Summary
espanolIntroduccion: La microduplicacion distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que estan apareciendo cada vez mas casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia. Presentacion del caso: El caso indice es un recien nacido prematuro, con historia clinica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusion, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, asi como unos rasgos dismorficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de craneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los
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